Behandlungsspektrum

Im Zentrum für seltene Augenerkrankungen werden Patienten mit einer weiten Bandbreite seltener Augenerkrankungen betreut:

Seltene Netzhauterkrankungen wie die Retinopathia Pigmentosa (Prävalenz 1:4000, häufigste Ursache für erblich bedingte Erblindung), Zapfen-Stäbchendystrophien (Prävalenz 1:40.000), Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), Makuladystrophien wie der Morbus Stargardt (Prävalenz 1:8000) und der Morbus Best, sowie andere seltene Erkrankungen mit Netzhautbeteiligung wie das Pseudoxanthoma Elasticum oder Mitochondropathien

Erbliche Krankheitsbilder der vitreoretinalen Grenzflächewie das Stickler Syndrom oder die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)

Erbliche Optikusneuropathien wie die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie oder die autosomal dominante erbliche Optikusatrophie

Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte wie kongenitale Glaukome, das Axenfeld-Rieger-Syndrom oder kindliche Katarakte im Rahmen von seltenen Stoffwechselstörungen

Seltene Hornhauterkrankungen wie z.B. Hornhautdystrophien (granuläre Dystrophie, gittrige Dystrophie, makuläre Dystrophie, CHED), Aniridie, Limbusstammzellinsuffizienz, epibulbäres Dermoid, Mikrocornea, Sklerocornea, Peters Anomalie, kongenitale Hornhautnarben

Seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie okuläre GvHD, Conjunctivitis lignosa, okuläres Pemphigoid

Strabologisch/ Neuroophthalmologische Krankheitsbilder, wie z.B. Frühkindlicher Nystagmus und neurologischer Nystagmus, die kongenitalen Fehlinnervationssyndrome (CCDDs - darunter das Duane-Syndrom, das Fibrosesyndrom (CFEOM), die horizontale Blickparese mit progressiver Skoliose (HGPPS), Tubulopathien), Ziliopathien (z.B. Joubert-Syndrom), Mitochondriopathien und Muskeldystrophien, neuroophthalmologische Mitbeteiligung bei seltenen Hirntumoren insbesondere des Kindesalters

Seltene komplexe Entwicklungsstörungen unter Einbeziehung des Augapfels
Goldenhar-Syndrom, Mikrophthalmus, Kolobombildungen, z.B. CHARGE-Syndrom, Cat-eye Syndrom

Seltene Tränenwegserkrankungen: Neben Kindern mit einfachen konnatalen Dakryostenosen (4% aller Neugeborenen) werden auch Kinder mit seltenen Tränenwegsanomalien wie Tränenwegsfisteln (1:2000 aller Neugeborenen), -atresien, -divertikel oder bei komplexen Syndromen mit Gesichtsschädelmissbildungen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom oder dem Goldenhar-Syndrom betreut.

Seltene Liderkrankungen: Es werden Kinder und Jugendliche mit kongenitalen Lidfehlstellungen versorgt, wie kongenitales Entropium, Ektropium und Ptosis, darüber hinaus auch im Zusammenhang mit komplexen Gesichtsschädelfehlbildungen.

Seltene Tumore am und im Auge: im Bereich von Orbita, Lider, Bindehaut, Iris oder Aderhaut, wie beispielsweise orbitale Dermoide, Merkel-Zell-Karzinome der Lider, Bindehautlymphome, Ziliarkörperleiomyosarkome oder choroidale Hamartome

Seltene Uveitisformen wie z.B. bei TINU-Syndrom, Fuchs Uveitis Syndrom (FUS), Toxocariasis, White-Dot-Syndromen, VKH-Syndrom, Blau-Syndrom und CINCA/NOMID