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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.
Daneben treten seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Unsere unterschiedlichen Spezialsprechstunden bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Wir bieten eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet Ihnen das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (einschließlich seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (einschließlich vergrößernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als B-Zentrum an das Centrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Dies ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Beteiligte Kliniken
- Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Prof. Dr. Jörg Dötsch
- Institut für Humangenetik, Prof. Dr. Brunhilde Wirth
- Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Prof. Dr. Karl-Bernd Hüttenbrink
- Klinik III für Innere Medizin, Prof. Dr. Stephan Baldus
- Klinik II für Innere Medizin, Prof. Dr. Thomas Benzing